复合氧化磷酸化缺陷8型
Combined oxidative phosphorylation defect type 8
ORPHA:319504疾病
定义
联合氧化磷酸化缺陷8型是一种线粒体疾病，线粒体蛋白质合成缺陷，导致心脏和骨骼肌以及大脑中呼吸链复合物I、III和IV缺乏，表现为重度肥厚性心肌病、肺发育不全、全身性肌肉无力和神经受累。
别名
COXPD8
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AARS2 | alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）