复合氧化磷酸化缺陷9型
Combined oxidative phosphorylation defect type 9
ORPHA:319509疾病
定义
联合氧化磷酸化缺陷9型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征为生命初期生长和发育正常，随后婴儿期起病，症状包括生长发育迟滞，精神运动延迟，喂养不良，呼吸困难，重度肥厚性心肌病和肝肿大。实验室研究报告显示血浆乳酸和丙氨酸增加，肝酶异常，线粒体呼吸链复合体I, III, IV和 V活性降低。
别名
COXPD9
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MRPL3 | mitochondrial ribosomal protein L3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）