复合氧化磷酸化缺陷型13型
Combined oxidative phosphorylation defect type 13
ORPHA:319514疾病
定义
联合氧化磷酸化缺陷13型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征为早期发育正常，随后在婴儿期突然出现喂养不良、吞咽困难、躯干(随后是全身)张力低下、运动退化、异常运动(即严重的肢体肌张力障碍、舞蹈症、面部运动障碍)和肌腱反射减少。病程严重但无进展。
别名
COXPD13
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNPT1 | polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%2
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 线粒体呼吸链缺陷 HP:0200125
常见 79–30%12
- 纹状体形态异常 HP:0010994
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 肌无力 HP:0001324
- 眼球震颤 HP:0000639
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 严重的静息性脑病 HP:0007069
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
偶见 29–5%19
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 语言缺失 HP:0001344
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 发育性白内障 HP:0000519
- 脑脊液新喋呤水平升高 HP:0040204
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 感觉神经病 HP:0000763
- 肌膜下形态异常的线粒体沉积 HP:0003548
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
- 2型肌纤维萎缩 HP:0003554
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）