复合氧化磷酸化缺陷14型
Combined oxidative phosphorylation defect type 14
ORPHA:319519疾病
定义
联合氧化磷酸化缺陷14型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征是新生儿或婴儿期起病的癫痫，且治疗无效，伴精神运动发育延迟或缺失以及乳酸性酸中毒。有报道的其他表现包括喂养困难、生长发育迟滞、小头畸形、张力减退、贫血和血小板减少。
别名
COXPD14
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FARS2 | phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）