复合氧化磷酸化缺陷15型
Combined oxidative phosphorylation defect type 15
ORPHA:319524疾病
定义
联合氧化磷酸化缺陷15型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征为在婴儿期或幼儿期出现肌张力低下、共济失调不太、轻度双侧锥体束体征、发育迟缓(主要影响言语和协调，随后出现智力残疾。还报告了身材矮小、肥胖、小头畸形、斜视、眼球震颤、视力下降、乳酸酸中毒和与Leigh综合征一致的脑神经病理学。
别名
COXPD15
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTFMT | mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）