完全缺陷所致孟德尔常染色体隐性遗传易感分枝杆菌病
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
ORPHA:319535疾病组
定义
一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的遗传变异体，包括完全性干扰素γ受体1(IFN-γR1)缺乏、完全性干扰素受体γ2缺乏、完全性白细胞介素12β亚单位(IL12B)缺乏、完全性白细胞介素12受体β亚单位1 (IL-12RB1)缺乏和完全性ISG15缺乏引起的MSMD。
别名
完全缺陷所致常染色体隐性遗传MSMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）