部分缺陷所致孟德尔常染色体显性遗传易感分枝杆菌病
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
ORPHA:319543疾病组
定义
一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的变异体，由干扰素γ受体1(IFN-γR 1)、IFN-γR 2、信号转导子和转录激活子1 (STAT1)或干扰素调节因子8 (IRF8)的显性遗传性部分缺陷导致。
别名
部分缺陷所致常染色体显性遗传MSMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）