IFN-γR2完全缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
ORPHA:319547疾病
定义
干扰素γ受体2 (IFN-γR2)完全缺乏所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是MSMD的一种遗传变异体(见该术语)，其特征是IFN-γR2完全缺乏，导致对IFN-γ反应检测不到，并因此造成接种卡介苗(BCG)和感染其他环境分枝杆菌(EM)后的严重且通常致命的后果。
别名
干扰素γ受体2完全缺陷所致MSMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IFNGR2 | interferon gamma receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）