IL12RB1基因完全缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
ORPHA:319552疾病
定义
白细胞介素-12受体亚单位β-1(IL12RB1)完全缺乏所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD是MSMD的一种遗传变异体(见该术语)，其特征为轻度卡介苗(BCG)感染和复发性沙门氏菌感染。
别名
白介素12受体β1完全缺陷所致孟德尔遗传易感
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL12RB1 | interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 循环白细胞介素水平异常 HP:0011117
- 接种卡介苗后远处或播散性感染 HP:0020087
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 反复分枝杆菌感染 HP:0011274
常见 79–30%3
- 播散性非结核分枝杆菌感染 HP:0032283
- 淋巴结炎 HP:0002840
- 反复念珠菌感染 HP:0005401
偶见 29–5%3
- 肺炎 HP:0002090
- 沙门氏菌骨髓炎 HP:0005661
- 皮肤利什曼病易感 HP:0007408
罕见 <4–1%5
- 球孢子菌病 HP:0032249
- 组织胞浆菌病 HP:0032256
- 反复克雷伯杆菌感染 HP:0002742
- 重度弓形虫感染 HP:0020105
- 皮肤血管炎 HP:0200029
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）