IFNγR1基因部分缺陷所致孟德尔常染色体隐性遗传易感分枝杆菌病
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
ORPHA:319569疾病
定义
一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的遗传变异体，其特征是干扰素γ受体1部分缺乏，导致对干扰素γ的残留反应，并因此造成反复的卡介苗（BCG）和其他环境分枝杆菌（EM）中等程度感染。
别名
常染色体隐性遗传干扰素γ受体1部分缺陷所致易感分枝杆菌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IFNGR1 | interferon gamma receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）