IFNγR1基因部分缺陷所致孟德尔常染色体显性遗传易感分枝杆菌病
Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
ORPHA:319581疾病
定义
一种罕见的孟德尔遗传易感分枝杆菌病（MSMD）遗传变异体，其特征是部分缺乏导致干扰素-γ免疫受损，从而导致卡介苗和其他环境分枝杆菌的复发性中等程度感染。
别名
常染色体显性遗传干扰素γ受体1部分缺陷所致易感分枝杆菌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IFNGR1 | interferon gamma receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）