STAT1基因部分缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
ORPHA:319595疾病
定义
STAT1(信号转导子和转录激活子1)部分缺失所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是MSMD的一种遗传变异体(见本术语)，其特征是干扰素(IFN)-γ途径的部分缺陷，导致轻度分枝杆菌感染。
别名
STAT1基因部分缺陷所致MSMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAT1 | signal transducer and activator of transcription 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）