IRF8基因部分缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
ORPHA:319600疾病
定义
部分IRF8(干扰素调节因子8)缺乏所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是一种罕见的MSMD（见该术语）遗传变异体，其特征是对卡介苗(BCG)选择性易感，感染程度相对较轻。
别名
干扰素调节因子8部分缺陷所致MSMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IRF8 | interferon regulatory factor 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 发热 HP:0001945
- 淋巴结肿大 HP:0002716
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）