孟德尔X连锁遗传易感分枝杆菌病
X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
ORPHA:319605疾病
定义
X连锁孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD：见该术语)描述了一组罕见的免疫缺陷，这是由于B细胞中κ轻多肽基因增强子抑制剂激酶γ(IKBKG )或细胞色素b-245β多肽(CYBB)基因的特异性突变造成的。其特点是分枝杆菌感染，见于男性。
别名
X连锁MSMD
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYBB | cytochrome b-245 beta chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）