皮肤淀粉样变性
Amyloidosis cutis dyschromia
ORPHA:319635疾病
定义
一种罕见的原发性皮肤淀粉样变性，其特征为黄斑或网状色素沉着过度，伴有对称分布的点滴状低色素和色素沉着过度的病变，这些病变随着时间的推移逐渐发展到几乎累及全身(面部、手、脚和颈部相对保留)。患者通常无症状，但可能伴有轻度瘙痒。皮肤活检可观察到真皮乳头状层中的淀粉样沉积物。系统性淀粉样变性并不存在，少见与泛发性睡眠、非典型帕金森综合征、痉挛、运动无力或结肠癌相关的病例。
别名
皮肤异色病样淀粉样变
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPNMB | glycoprotein nmb | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）