视网膜黄斑营养不良2型
Retinal macular dystrophy type 2
ORPHA:319640疾病
定义
视网膜黄斑营养不良2型是一种罕见的遗传性黄斑营养不良疾病，其特征是缓慢进展的靶心样黄斑病变，在大多数情况下，伴有视力轻度下降和中央暗点。通常，只涉及中央视网膜，然而一些更广泛的视杆细胞和视锥细胞异常的病例已有报道。其他罕见特征包括空蝶鞍、嗅觉受损、肾脏感染、血尿和反复流产。
别名
MCDR2
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PROM1 | prominin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）