PGM1基因型先天性糖基化障碍
PGM1-CDG
ORPHA:319646疾病
定义
一种罕见的遗传性先天性糖基化障碍和糖原累积病，其特征为多种临床表现，最常见的为出生时悬雍垂裂，伴或不伴腭裂，伴有生长延迟、血清转氨酶水平升高的肝病、肌病(包括运动相关疲劳、运动不耐受、肌肉无力)、间歇性低血糖、扩张性心肌病和/或心脏骤停，原因是磷酸葡萄糖变位酶1酶活性降低。不常见的表现包括恶性高热、横纹肌溶解和低促性腺激素性性腺功能减退症伴青春期延迟。
别名
PGM1基因相关性先天性糖基化障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PGM1 | phosphoglucomutase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）