Alazami型小头原发性侏儒症
Alazami syndrome
ORPHA:319671疾病
定义
Alazami型小头原发性侏儒症是胚胎发育综合征中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征为严重的智力障碍、明显的面部畸形(即三角脸型，前额突出、睑裂狭窄、眼睛深陷、耳低、鼻宽、颧骨发育不全、人中短、巨口、牙齿间距大)以及出生前后相称的矮小身材，范围从原始侏儒症(身高低于-3.5标准差)到较轻的表型，生长限制不太严重(身高低于-2.5标准差)。其他报道的特征包括骨骼异常(如脊柱侧凸)、小头畸形、手的不自主运动、对刺激过敏和行为问题，如焦虑。
别名
Alazami综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LARP7 | La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 31
极常见 99–80%6
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻 HP:0000445
- 牙间隙增宽 HP:0000687
常见 79–30%14
- 进食行为异常 HP:0100738
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 焦虑 HP:0000739
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 轻度小头畸形 HP:0040196
- 小睑裂 HP:0045025
- 短睑裂 HP:0012745
- 人中短 HP:0000322
- 疏眉 HP:0045075
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 三角脸 HP:0000325
偶见 29–5%11
- 眼眶异常 HP:0000315
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 前额中央突出 HP:0011220
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自残 HP:0000742
- 睡眠异常 HP:0002360
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 长骨修长 HP:0003100
- 刻板性手部扭动 HP:0012171
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）