Dauber型小头原发性侏儒症
Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type
ORPHA:319675疾病
定义
Dauber型小头原发性侏儒症是胚胎发育过程中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征为严重的出生前和出生后生长之后、重度小头畸形、重度发育迟缓和智力障碍、重度成人身材矮小和面部畸形(包括眼距过窄、耳小、鼻突出)。其他报道的特征包括骨骼异常(Madelung畸形、弯指畸形、轻度腰椎侧凸、双侧髋关节发育不良)和癫痫发作。也可能出现乳房发育和月经初潮的缺失。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NIN | ninein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
常见 79–30%22
- 腕骨形态异常 HP:0001191
- 双侧乳房发育不良 HP:0012814
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 眼距过窄 HP:0000601
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 腰椎侧凸 HP:0004626
- 马德隆畸形 HP:0003067
- 小头畸形 HP:0000252
- 小耳畸形 HP:0008551
- 肥胖 HP:0001513
- 原发性闭经 HP:0000786
- 鼻前突 HP:0000448
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 第五指中节指骨短 HP:0004220
- 身材矮小 HP:0004322
- 声门下狭窄 HP:0001607
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）