罕见病知识库 RareSeen

脑病-肥厚型心肌病-肾小管疾病综合征

Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome

ORPHA:319678疾病

定义

脑病-肥厚型心肌病-肾小管疾病综合征是一种罕见的线粒体疾病，由于辅酶Q10生物合成的缺陷，表现出多种体征和症状，包括:新生儿乳酸酸中毒、全面发育迟缓、肌肉紧张障碍、癫痫发作、自发运动减少、心室肥大、心动过缓、肾小管功能障碍伴大量乳酸排泄、呼吸链复合体II/III的严重生化缺陷(当一起检测时)和骨骼肌中辅酶Q10的缺乏。核磁共振成像可见脑萎缩和小脑萎缩，超声可观察到多发性脉络丛囊肿和基底神经节对称高回声信号改变。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
COQ9coenzyme Q9Disease-causing germline mutation(s) in
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614654OMIM:616733MONDO:0013840ICD-10 E88.8ICD-11 5C53.22ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）