遗传性肌张力过度
Hereditary hyperekplexia
ORPHA:3197疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hereditary hyperekplexia is a hereditary neurological disorder characterized by excessive startle responses.
别名
先天性僵人综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLRA1 | glycine receptor alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GLRB | glycine receptor beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GPHN | gephyrin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SLC6A5 | solute carrier family 6 member 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ATAD1 | ATPase family AAA domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%13
- 运动异常 HP:0100022
- 共济失调 HP:0001251
- 食管炎 HP:0100633
- 肌束震颤 HP:0002380
- 胃食管反流 HP:0002020
- 裂孔疝 HP:0002036
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 关节僵硬 HP:0001387
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 肌阵挛 HP:0001336
- 强直 HP:0002063
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%4
- 步态异常 HP:0001288
- 疝 HP:0100790
- 睡眠异常 HP:0002360
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%4
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节脱位 HP:0001373
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
OrphanetOMIM:149400OMIM:614618OMIM:614619MONDO:0021022GARD:3129ICD-10 G25.8ICD-11 LD90.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）