僵人综合征
Stiff person spectrum disorder
ORPHA:3198疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurological disorder comprising fluctuating trunk and limb stiffness, painful muscle spasms, task-specific phobia related to walking, an exaggerated startle response, and often ankylosing deformities such as fixed lumbar hyperlordosis.
别名
Moersch-Woltman综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 32
极常见 99–80%5
- 焦虑 HP:0000739
- 肌电图异常 HP:0003457
- 跌倒 HP:0002527
- 多汗症 HP:0000975
- 间歇性痛性肌痉挛 HP:0011964
常见 79–30%19
- 广场恐怖症 HP:0000756
- 抗两性蛋白抗体 HP:5000002
- 抗DPPX抗体 HP:5000007
- 抗GAD65抗体 HP:5000011
- 抗桥尾蛋白抗体 HP:5000012
- 抗GlyR抗体 HP:5000014
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 认知功能损害 HP:0100543
- 便秘 HP:0002019
- 吞咽困难 HP:0002015
- 情绪不稳 HP:0000712
- 过度惊跳反射 HP:0002267
- 步态异常 HP:0001288
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌痛 HP:0003326
- 肌阵挛 HP:0001336
- 椎旁肌肥大 HP:0012894
- 强直 HP:0002063
偶见 29–5%7
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 糖尿病 HP:0000819
- 复视 HP:0000651
- 冻结步态 HP:0031825
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 眩晕 HP:0002321
排除 0%1
- 神经系统形态异常 HP:0012639
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）