谷胱甘肽合成酶缺乏症
Glutathione synthetase deficiency
ORPHA:32疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterised by hemolytic anemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms, and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms.
别名
焦谷氨酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GSS | glutathione synthetase | ORPHA:289849 |
临床表型 14
极常见 99–80%7
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 神经系统异常 HP:0000707
- 慢性代谢性酸中毒 HP:0001996
- 谷胱甘肽合成酶缺乏症 HP:0003343
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 尿液L-焦谷氨酸水平增高 HP:0410132
- 红细胞谷胱甘肽浓度降低 HP:0034738
常见 79–30%5
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 智力障碍 HP:0001249
- 黄疸 HP:0000952
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%2
- 共济失调 HP:0001251
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
OrphanetOMIM:231900OMIM:266130MONDO:0017909GARD:10047ICD-10 D55.1ICD-11 3A10.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）