显性盐皮质激素过多综合征
Apparent mineralocorticoid excess
ORPHA:320疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of pseudohyperaldosteronism characterized by very early-onset and severe hypertension, associated with low renin levels and hypoaldosteronism.
别名
11β-羟类固醇脱氢酶缺乏2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSD11B2 | hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
极常见 99–80%3
- 循环肾素水平降低 HP:0003351
- 高血压 HP:0000822
- 低钾血症 HP:0002900
常见 79–30%8
- 尿钠浓度异常 HP:0012603
- 血皮质醇水平异常 HP:0011731
- 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
- 发育迟滞 HP:0001508
- 低钾性代谢性碱中毒 HP:0001960
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 烦渴 HP:0001959
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%5
- 高血压性视网膜病变 HP:0001095
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 肾功能不全 HP:0000083
- 卒中 HP:0001297
排除 0%1
- 肾源性钠流失 HP:0012606
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）