室性早搏伴晕厥-指(趾)不全-罗宾序列综合征
Ventricular extrasystoles with syncopal episodes-perodactyly-Robin sequence syndrome
ORPHA:3201疾病
定义 英文原文（暂无中文）
This syndrome is characterized by cardiac arrhythmias (ventricular extrasystoles manifesting as bigeminy or multifocal tachycardia with syncopal episodes), perodactyly (hypoplasia and/or agenesis of the distal phalanges of the toes) and Pierre-Robin sequence.
别名
Stoll-Kieny-Dott综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 19
极常见 99–80%8
- 下颌骨形态异常 HP:0000277
- 嗅觉异常 HP:0004408
- 心律失常 HP:0011675
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短足 HP:0001773
- 身材矮小 HP:0004322
- 短趾 HP:0001831
- 锥形指 HP:0001182
常见 79–30%6
- 末节趾骨发育不良/发育不全 HP:0010185
- 腭高而窄 HP:0002705
- 缺牙症 HP:0000668
- 关节脱位 HP:0001373
- 前发际低 HP:0000294
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
偶见 29–5%5
- 手指弯曲 HP:0100490
- 舌后坠 HP:0000162
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 第四掌骨短 HP:0010044
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）