脱水遗传性口形红细胞增多症
Dehydrated hereditary stomatocytosis
ORPHA:3202疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hemolytic anemia characterized by a decreased red cell osmotic fragility due to a defect in cation permeability, resulting in red cell dehydration of variable degree, and mild to moderate compensated hemolysis. Pseudohyperkalemia (loss of potassium ions from red cells on storage at room temperature) is sometimes observed.
别名
遗传性干燥细胞增多症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC4A1 | solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PIEZO1 | piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| KCNN4 | potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%3
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 红细胞渗透脆性增加 HP:0005502
- 非球形红细胞性溶血性贫血 HP:0001930
常见 79–30%10
- 钾离子稳态平衡异常 HP:0011042
- 胆石症 HP:0001081
- 低色素（红细胞） HP:0032231
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 总胆红素增加 HP:0003573
- 大细胞性贫血 HP:0001972
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
- 裂(红)细胞症 HP:0001981
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%11
- 腹痛 HP:0002027
- 红细胞 生成不足性贫血 HP:0010972
- 先天性溶血性贫血 HP:0004804
- 水肿 HP:0000969
- 情景疲劳 HP:0012431
- 循环血红蛋白水平升高 HP:0001900
- 红细胞平均血红蛋白量增多 HP:0025548
- 平均红细胞体积增加 HP:0005518
- 间歇性黄疸 HP:0001046
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 血栓栓塞症 HP:0001907
罕见 <4–1%3
- 红细胞增多症 HP:0001901
- 门静脉血栓形成 HP:0030242
- 肺静脉高压 HP:0030950
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）