遗传性口形红细胞增多症
Overhydrated hereditary stomatocytosis
ORPHA:3203疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of red blood cell membrane permeability to monovalent cations characterized clinically by hemolytic anemia.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RHAG | Rh associated glycoprotein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%6
- 红细胞体积异常 HP:0025065
- 红细胞平均血红蛋白量减低 HP:0025547
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 红细胞渗透脆性增加 HP:0005502
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
- 口形红细胞增多症 HP:0004446
偶见 29–5%5
- 异常血栓形成 HP:0001977
- 红细胞大小不均 HP:0011273
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 间歇性黄疸 HP:0001046
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）