常染色体显性遗传痉挛性截瘫41型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 41
ORPHA:320355疾病
定义
一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在青春期或青年期出现缓慢进行性痉挛性截瘫，下肢和小手肌近端肌肉无力，反射亢进，痉挛性步态和轻度泌尿系统损害。
别名
SPG41
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG41 | spastic paraplegia 41 (autosomal dominant) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%5
- 皮质脊髓侧束变性 HP:0002314
- 反射亢进 HP:0001347
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 痉挛步态 HP:0002064
常见 79–30%5
- 手肌无力 HP:0030237
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 脊髓病变 HP:0100561
- 尿急 HP:0000012
排除 0%4
- 下肢运动诱发电位异常 HP:0012898
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 肌电图异常 HP:0003457
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）