MT-ATP6基因相关的线粒体痉挛性截瘫
MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia
ORPHA:320360疾病
定义
MT-ATP6相关线粒体痉挛性截瘫是一种罕见的、遗传性的、复杂的遗传性痉挛性截瘫疾病，其特征是成年后起病缓慢进展，主要是双侧下肢痉挛和远端无力，伴有下肢疼痛、反射亢进和振动感减弱。轴突神经病经常在肌电图和神经传导检查中观察到。
别名
母系遗传痉挛性截瘫
基本事实
- 遗传方式
- 线粒体遗传
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-ATP6 | mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%3
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 下肢疼痛 HP:0012514
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
常见 79–30%5
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
偶见 29–5%7
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 锥体束征 HP:0007256
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 心肌病 HP:0001638
- 糖尿病 HP:0000819
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 室上性心律失常 HP:0005115
排除 0%2
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 视神经萎缩 HP:0000648
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）