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常染色体显性遗传痉挛性截瘫36型

Autosomal dominant spastic paraplegia type 36

ORPHA:320365疾病

定义

一种复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在儿童期或成年期出现进行性痉挛性截瘫(伴有痉挛性步态、痉挛、下肢无力、高弓足和尿急)，并伴有周围感觉运动神经病。

别名

SPG36

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SPG36spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 20

极常见 99–80%5

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
  • 痉挛步态 HP:0002064

常见 79–30%10

  • 脱髓鞘性运动神经病 HP:0007220
  • 脱髓鞘性感觉神经病 HP:0011402
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 远端本体感觉障碍 HP:0006858
  • 远端触觉感觉障碍 HP:0006937
  • 远端振动觉障碍 HP:0006886
  • 温度觉障碍 HP:0010829
  • 近端肌肉无力 HP:0003701
  • 尿失禁 HP:0000020
  • 尿急 HP:0000012

偶见 29–5%3

  • 关节炎 HP:0001369
  • 高弓足 HP:0001761
  • 斜视 HP:0000486

排除 0%2

  • 脑干核磁共振信号强度异常 HP:0012747
  • 痴呆 HP:0000726

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613096MONDO:0013132ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）