常染色体隐性遗传痉挛性截瘫43型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43
ORPHA:320370疾病
定义
常染色体隐性痉挛性截瘫43型是一种罕见、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征为儿童期至青少年期起病的进行性下肢痉挛发作，伴有轻度至重度步态障碍、足底伸肌反应、肌肉无力和严重远端萎缩，通常伴有上肢受累。其他特征可能包括关节挛缩、远端感觉丧失以及深部肌腱反射活跃或缺失。其他症状，如抑郁、记忆丧失、视神经萎缩(伴有视力丧失)和脑铁沉积(通过大脑成像显示)也有报道。
别名
SPG43
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| C19ORF12 | chromosome 19 open reading frame 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%7
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端肌无力 HP:0002460
- 步态异常 HP:0001288
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 痉挛步态 HP:0002064
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
常见 79–30%10
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 反射活跃 HP:0001348
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 膝腱反射亢进 HP:0007083
- 振动觉异常 HP:0002495
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 高弓足 HP:0001761
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）