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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫55型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 55

ORPHA:320375疾病

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫55型(SPG 55)是一种罕见的复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征为儿童期发病的进行性痉挛性截瘫，伴有视神经萎缩(视力下降和中央暗点)、眼肌麻痹、上肢力量和灵活性下降、下肢肌肉萎缩和感觉运动神经病。SPG55是由线粒体C12ORF65基因(12q24.31)突变引起的，它编码可能的肽链释放因子。

别名

SPG55

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 27

常见 79–30%22

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 感觉神经传导速度降低 HP:0003448
  • 远端感觉障碍 HP:0002936
  • 局灶性脑白质病变 HP:0007042
  • 足背屈无力 HP:0009027
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 下肢肌肉无力 HP:0007340
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 洋葱球形成 HP:0003383
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 视神经病变 HP:0001138
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 精细动作协调差 HP:0007010
  • 视力下降 HP:0007663
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
  • 痉挛 HP:0001257
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 胫骨肌无力 HP:0008963
  • 上肢肌无力 HP:0003484

偶见 29–5%5

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 眼肌麻痹 HP:0000602
  • 斜视 HP:0000486

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615035MONDO:0014020GARD:17474ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）