常染色体隐性遗传痉挛性截瘫54型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 54
ORPHA:320380疾病
定义
常染色体隐性痉挛性截瘫54型(SPG54)是一种罕见、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在儿童早期出现进行性痉挛性截瘫，伴有小脑症状、身材矮小、精神运动发育迟缓、智力障碍，以及不太常见的足部挛缩、构音障碍、吞咽困难、斜视和视力发育不全。SPG54是由编码磷脂酶DDHD2的DDHD2基因(8p11.23)突变引起的。
别名
SPG54
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DDHD2 | DDHD domain containing 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%3
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
常见 79–30%9
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 足关节挛缩 HP:0008366
- 步态异常 HP:0001288
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 视盘发育不良 HP:0007766
- 脑室旁白质高信号 HP:0030891
- 痉挛步态 HP:0002064
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%4
- 高腭 HP:0000218
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 身材矮小 HP:0004322
- 脚尖步 HP:0030051
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）