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TECPR2基因突变所致遗传性感觉和自主神经病变

Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation

ORPHA:320385疾病

定义

TECPR2突变所致遗传性感觉和自主神经病变是一种罕见的遗传性周围神经病变，其特征为早期张力减退发展为痉挛性瘫痪、无反射、疼痛和温度敏感性降低、自主神经病变、胃食管反流病、复发性肺炎和呼吸问题。患者也有智力障碍和畸形特征，包括轻度短头小头畸形、脖子短而宽、前发际线低和面部粗糙。

别名

常染色体隐性遗传痉挛性截瘫49型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 23

极常见 99–80%1

  • 反复呼吸道感染 HP:0002205

常见 79–30%17

  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 宽颈 HP:0000475
  • 牙列拥挤 HP:0000678
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 辨距不良 HP:0001310
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 面具样面容 HP:0000338
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 前发际低 HP:0000294
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 圆脸 HP:0000311
  • 短颈 HP:0000470
  • 身材矮小 HP:0004322

偶见 29–5%5

  • 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 脑萎缩 HP:0002059
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615031MONDO:0014016GARD:13568ICD-10 G11.4ICD-11 8C21.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）