常染色体隐性遗传痉挛性截瘫46型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 46
ORPHA:320391疾病
定义
常染色体隐性痉挛性截瘫46型(SPG46)是一种罕见的复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期或儿童期出现痉挛性截瘫的典型症状(即痉挛性步态和下肢无力)，并伴有多种其他表现，包括上肢痉挛和无力、假性球麻痹、膀胱功能障碍、小脑性共济失调、白内障和可发展为痴呆的认知障碍。脑成像可能显示胼胝体变薄，大脑和小脑轻度萎缩。SPG46是由于编码非溶酶体葡糖神经酰胺酶的基因GBA2 (9p13.2)突变引起的。
别名
SPG46
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GBA2 | glucosylceramidase beta 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%5
- 共济失调 HP:0001251
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 白内障 HP:0000518
- 步态异常 HP:0001288
- 下肢痉挛 HP:0002061
常见 79–30%6
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 认知功能损害 HP:0100543
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
偶见 29–5%22
- 锥体束征 HP:0007256
- 精子形态异常 HP:0012864
- 肌腱形态异常 HP:0100261
- 宽基步态 HP:0002136
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 痴呆 HP:0000726
- 头部震颤 HP:0002346
- 听力受损 HP:0000365
- 反射亢进 HP:0001347
- 脚踝振动觉障碍 HP:0006938
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 急速眼追踪运动 HP:0008003
- 眼球震颤 HP:0000639
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 高弓足 HP:0001761
- 精子活力降低 HP:0012207
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 精子头部形态异常 HP:0012865
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 上肢痉挛 HP:0006986
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）