罕见病知识库 RareSeen

常染色体隐性遗传痉挛性截瘫45型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 45

ORPHA:320396疾病

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫45型是一种罕见的、单纯的或复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现进行性下肢痉挛、步态异常、深部腱反射和足底伸肌反应增加，可能伴有智力障碍。还报道了其他症状，如下肢挛缩、肌萎缩、马蹄内翻足和视神经萎缩。

别名

常染色体隐性遗传痉挛性截瘫65型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
NT5C25'-nucleotidase, cytosolic IIDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 14

极常见 99–80%8

  • 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 脚趾屈曲挛缩 HP:0005830
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 痉挛步态 HP:0002064
  • 痉挛性截瘫 HP:0001258

常见 79–30%4

  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 钟摆样眼球震颤 HP:0012043

偶见 29–5%2

  • 近视 HP:0000545
  • 视神经萎缩 HP:0000648

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613162MONDO:0013165GARD:17477ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.01ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）