Stormorken-Sjaastad-Langslet综合征
Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome
ORPHA:3204疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome is characterized by thrombocytopathy, asplenia, miosis, muscle fatigue, migraine, dyslexia, and ichthyosis. It has been described in six members of one family. It is transmitted as an autosomal dominant trait.
别名
血小板病-无脾-瞳孔缩小综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ORAI1 | ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| STIM1 | stromal interaction molecule 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 12
极常见 99–80%12
- 凝血异常 HP:0001928
- 异常言语模式 HP:0002167
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 血小板异常 HP:0001872
- 贫血 HP:0001903
- 无脾 HP:0001746
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 额头高 HP:0000348
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 瞳孔缩小 HP:0000616
- 紫癜 HP:0000979
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）