常染色体隐性遗传痉挛性截瘫44型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 44
ORPHA:320401疾病
定义
常染色体隐性痉挛性截瘫44型(SPG44)是一种非常罕见的复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是迟发性、缓慢进行性痉挛性截瘫，伴有轻度共济失调和构音障碍、上肢受累(即手指灵活性丧失、对称性障碍)和轻度认知障碍，无眼球震颤。在所有病例中都观察到髓鞘质不足的脑白质营养不良和薄胼胝体，精神运动发育正常或接近正常。SPG44是由编码间隙连接γ-2蛋白的GJC2基因(1q41-q42)突变引起的。
别名
SPG44
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GJC2 | gap junction protein gamma 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%10
- 听觉诱发电位异常 HP:0006958
- 运动诱发电位异常 HP:0012896
- 体感诱发电位异常 HP:0007377
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 共济失调 HP:0001251
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 构音障碍 HP:0001260
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 高弓足 HP:0001761
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%5
- 步态异常 HP:0001288
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
偶见 29–5%1
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）