痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病综合征
Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome
ORPHA:320406疾病
定义
痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病(SPOAN)综合征是一种罕见的复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现早发性进行性痉挛性截瘫，与视神经萎缩、固定性眼球震颤、发生在儿童晚期/青少年早期的多发性神经病有关，导致重度运动障碍和进行性关节挛缩和脊柱侧凸。SPOAN综合征是由编码驱动蛋白轻链2的基因(11q13.1)突变引起的。
别名
SPOAN综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLRT1 | fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KLC2 | kinesin light chain 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%3
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 视神经萎缩 HP:0000648
常见 79–30%15
- 周围有髓神经纤维数量减少 HP:0003380
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 构音障碍 HP:0001260
- 过度惊跳反射 HP:0002267
- 步态异常 HP:0001288
- 多汗症 HP:0000975
- 近端腱反射增高 HP:0007054
- 下肢反射减弱 HP:0002600
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 视盘苍白 HP:0000543
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 高弓足 HP:0001761
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%2
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 眼球震颤 HP:0000639
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）