常染色体隐性遗传痉挛性截瘫56型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 56
ORPHA:320411疾病
定义
一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，其特征为延迟步行、脚趾行走、步态不稳和痉挛、下肢反射亢进和足底伸肌反应。也可表现为上肢痉挛和肌张力障碍、亚临床轴突性神经病、认知障碍和智力残疾。
别名
SPG56
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP2U1 | cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%2
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
常见 79–30%4
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 痉挛步态 HP:0002064
- 脚尖步 HP:0030051
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%8
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 苍白球形态异常 HP:0002453
- 认知功能损害 HP:0100543
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 智力障碍 HP:0001249
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）