Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber syndrome
ORPHA:3205疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital neurocutaneous syndrome defined by a facial capillary malformation or port-wine birthmark (PWB) associated with cerebral and ocular ipsilateral vascular malformations in most of the cases resulting in variable ocular and neurological complications.
别名
Sturge-Weber-Krabbe血管瘤病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNAQ | G protein subunit alpha q | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 51
极常见 99–80%3
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 面部毛细血管瘤 HP:0000996
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%16
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 蛛网膜血管瘤病 HP:0012222
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 青光眼 HP:0000501
- 头痛 HP:0002315
- 反射亢进 HP:0001347
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 智力障碍 HP:0001249
- 晶状体脱位 HP:0012019
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 斜视 HP:0000486
- 卒中 HP:0001297
- 视野缺损 HP:0001123
偶见 29–5%32
- 脉络膜形态异常 HP:0000610
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 视力异常 HP:0000504
- 自闭症行为 HP:0000729
- 失明 HP:0000618
- 爆裂眼 HP:0000557
- 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
- 脑钙化 HP:0002514
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 脉络膜血管瘤 HP:0007872
- 结膜毛细血管扩张 HP:0000524
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 吞咽困难 HP:0002015
- 泪液分泌增加 HP:0009926
- 牙龈增生 HP:0000212
- 听力异常 HP:0000364
- 偏盲 HP:0012377
- 虹膜异色 HP:0001100
- 脑积水 HP:0000238
- 骨质增生 HP:0100774
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 巨头畸形 HP:0000256
- 眼痛 HP:0200026
- 肺栓塞 HP:0002204
- 循环生长激素水平降低 HP:0034323
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 睡眠异常 HP:0002360
- 静脉血栓形成 HP:0004936
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
- 视力丧失 HP:0000572
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）