St³ve-Wiedemann综合征
Stüve-Wiedemann syndrome
ORPHA:3206疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Stüve-Wiedemann syndrome (SWS) is a rare autosomal recessive congenital primary skeletal dysplasia, characterized by small stature, bowing of the long bones, camptodactyly, hyperthermic episodes, respiratory distress/apneic episodes and feeding difficulties that usually lead to early mortality.
别名
新生儿Schwartz-Jampel综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LIFR | LIF receptor subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 44
极常见 99–80%17
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 手指弯曲 HP:0100490
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 多汗症 HP:0000975
- 少汗症 HP:0000966
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 短肢 HP:0002983
- 感觉异常 HP:0003401
- 阵发性发热 HP:0001954
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 长骨骨皮质增厚 HP:0000935
常见 79–30%20
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 哮喘 HP:0002099
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 膝外翻 HP:0002857
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 泪液分泌异常 HP:0000632
- 关节活动受限 HP:0001376
- 羊水过少 HP:0001562
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 复发性骨折 HP:0002757
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 光舌 HP:0010298
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 张口受限 HP:0000211
偶见 29–5%7
- 牙列异常 HP:0000164
- 膝反射消失 HP:0006844
- 角膜反射减退 HP:0008000
- 异位甲状腺 HP:0100028
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌张力减退 HP:0001252
- 骶骨浅窝 HP:0000960
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）