白质发育不全-胼胝体发育不全-智力障碍综合征
White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome
ORPHA:3207疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe white matter hypoplasia, corpus callosum agenesis or extreme hypoplasia, severe intellectual disability, failure to thrive and minor midline facial dysmorphism (including hypertelorism, broad nasal root, micrognathia). There have been no further descriptions in the literature since 1993.
别名
Curatolo-Cilio-Pessagno 综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
极常见 99–80%12
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 脑白质发育不良 HP:0012430
- 前额突出 HP:0002007
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 身材矮小 HP:0004322
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%4
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 连眉 HP:0000664
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%1
- 拇指内收 HP:0001181
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）