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孤立型琥珀酸-辅酶Q还原酶缺乏症

Isolated succinate-CoQ reductase deficiency

ORPHA:3208疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a highly variable phenotype. The severe, multisystemic disease involves brain, heart, muscles, liver, kidneys, and eyes and results in death in infancy. Mildly affected individuals have only isolated cardiac or muscle involvement in the adulthood. Histochemical and biochemical analysis reveals a global reduction of succinate dehydrogenase activity.

别名

孤立型线粒体呼吸链复合物2缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 4

基因名称关联类型
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADisease-causing germline mutation(s) in
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BDisease-causing germline mutation(s) in
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 50

常见 79–30%24

  • 左心室功能异常 HP:0005162
  • 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
  • 眼部异常 HP:0000478
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 远端肌肉萎缩 HP:0003693
  • 易疲劳性 HP:0003388
  • 泛发性肌无力 HP:0003324
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 腱反射亢进 HP:0006801
  • 膝腱反射亢进 HP:0007083
  • 上肢反射亢进 HP:0007350
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 左心室肥厚 HP:0001712
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 运动功能减退 HP:0002333
  • 进行性精神运动恶化 HP:0007272
  • 成比例身材矮小 HP:0003508
  • 近端肌肉无力 HP:0003701
  • 视力下降 HP:0007663
  • 严重的身材矮小 HP:0003510
  • 骨骼肌病 HP:0003756
  • 痉挛 HP:0001257
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%18

  • 房室传导异常 HP:0005150
  • 共济失调 HP:0001251
  • 语言表达延迟 HP:0002474
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 局灶性肌阵挛发作 HP:0011166
  • 频繁跌倒 HP:0002359
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 易激惹 HP:0000737
  • 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
  • 下肢肌张力增高 HP:0006895
  • 轻度小头畸形 HP:0040196
  • 中度全面发育延迟 HP:0011343
  • 心肌致密化不全 HP:0012817
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
  • 痉挛性四肢瘫 HP:0001285

罕见 <4–1%8

  • 失明 HP:0000618
  • 痴呆 HP:0000726
  • 眼外肌麻痹 HP:0000544
  • 丧失行走能力 HP:0002505
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 色素性视网膜病 HP:0000580
  • 头部控制能力弱 HP:0002421
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

外部标识与链接

OrphanetOMIM:252011OMIM:619166OMIM:619167GARD:5053ICD-10 G71.3ICD-11 5C53.2YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）