多发性骨软骨瘤
Multiple osteochondromas
ORPHA:321疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A primary bone disorder characterized by development of two or more cartilage capped bony outgrowths (osteochondromas) at the surface of the bones.
别名
多发性软骨外生骨疣
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- >1 / 1000（Specific population）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EXT1 | exostosin glycosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EXT2 | exostosin glycosyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 56
必现 100%1
- 骨软骨瘤 HP:0030431
常见 79–30%10
- 骨结构异常 HP:0003330
- 软骨形态异常 HP:0002763
- 下肢骨形态异常 HP:0040069
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 膝关节异常 HP:0002815
- 前臂骨变形 HP:0003959
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 关节活动受限 HP:0001376
- 疼痛 HP:0012531
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%24
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 手形态异常 HP:0005922
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 关节炎 HP:0001369
- 不对称生长 HP:0100555
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 滑囊炎 HP:0025232
- 髋外翻 HP:0002673
- 桡骨变形 HP:0003977
- 股骨髋臼撞击症 HP:0030883
- 前臂发育不良 HP:0009821
- 膝外翻 HP:0002857
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 膝关节活动受限 HP:0010501
- 髋部运动受限 HP:0008800
- 下肢不对称 HP:0100559
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 肌痛 HP:0003326
- 长骨短 HP:0003026
- 下肢短 HP:0006385
- 掌骨短 HP:0010049
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 肌腱疼痛 HP:0032510
罕见 <4–1%21
- 腕骨形态异常 HP:0001191
- 盆骨形态异常 HP:0040163
- 跗骨异常 HP:0001850
- 骨折 HP:0020110
- 脊髓型颈椎病 HP:0002318
- 胸痛 HP:0100749
- 软骨肉瘤 HP:0006765
- 吞咽困难 HP:0002015
- 血胸 HP:0012151
- 肠梗阻 HP:0005214
- 周围神经受压 HP:0003406
- 气胸 HP:0002107
- 假性室壁瘤 HP:0031625
- 肋骨外生骨疣 HP:0000896
- 肩胛外生骨疣 HP:0000918
- 脊髓受压 HP:0002176
- 神经性脊柱关节病 HP:0008443
- 脊髓空洞症 HP:0003396
- 马蹄外翻足 HP:0004684
- 脊髓栓系 HP:0002144
- 尿潴留 HP:0000016
外部标识与链接
OrphanetOMIM:133700OMIM:133701OMIM:600209MONDO:0005508MONDO:5508GARD:7035ICD-10 Q78.6ICD-11 LD24.20ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）