耳聋目盲色素沉着不足综合征Yemenite亚型
Deaf blind hypopigmentation syndrome, Yemenite type
ORPHA:3214疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome is an exceedingly rare genetic disorder characterized by cutaneous pigmentation anomalies, ocular disorders and hearing loss.
别名
也门聋盲性色素减退综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
极常见 99–80%10
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 雀斑 HP:0001480
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 巨牙 HP:0001572
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 眼球震颤 HP:0000639
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%7
- 前房前粘连 HP:0011483
- 步态异常 HP:0001288
- 额头高 HP:0000348
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 小角膜 HP:0000482
- 人中短 HP:0000322
偶见 29–5%5
- 睑裂大小异常 HP:0200007
- 高度远视 HP:0008499
- 腭高而窄 HP:0002705
- 肌张力增高 HP:0001276
- 牙髓腔增大 HP:0000679
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）