传导性耳聋-外耳畸形综合征
Conductive deafness-malformed external ear syndrome
ORPHA:3216疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare, syndromic genetic deafness characterized by mild to moderate conductive hearing loss, dysmorphic pinnae and lip pits or dimples. The pinnae are usually small, cup-shaped, with helix folded forward, and hearing loss is associated with malformed ossicles and displacement of the external auditory canal.
别名
Mengel-Konigsmark综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%3
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 低位耳 HP:0000369
- 小耳畸形 HP:0008551
常见 79–30%5
- 中耳听小骨异常 HP:0004452
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
偶见 29–5%5
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 腹壁疝 HP:0004299
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 外耳道狭窄 HP:0000402
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）