耳聋-骨骺发育异常-矮小综合征
Deafness-epiphyseal dysplasia-short stature syndrome
ORPHA:3218疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic genetic deafness characterized by profound congenital bilateral sensorineural deafness, developmental delay, moderate intellectual disability, generalized delay in bone maturation, short stature, epiphyseal dysplasia particularly of the capital femoral epiphyses, and mild dysmorphic facial features such as prominent forehead and small, pointed chin. Bilateral obstruction of lacrimal ducts and inguinal and umbilical hernias have also been described.
别名
听力丧失-骨骺发育不良-身材矮小综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 19
极常见 99–80%3
- 股骨骨骺形态异常 HP:0006499
- 听力受损 HP:0000365
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%12
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 近视 HP:0000545
- 鼻泪管阻塞 HP:0000579
- 尖下巴 HP:0000307
- 短颈 HP:0000470
- 胸部短小 HP:0010306
- 三角脸 HP:0000325
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%4
- 异常言语模式 HP:0002167
- 短指（趾） HP:0001156
- 前额突出 HP:0002007
- 视网膜脱离 HP:0000541
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）