Fountain综合征
Fountain syndrome
ORPHA:3219疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Fountain syndrome is an extremely rare multi-systemic genetic disorder characterized by intellectual disability, deafness, skeletal abnormalities and coarse facial features.
别名
听力丧失-骨骼发育不良-特殊面容伴嘴唇丰满综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 44
极常见 99–80%8
- 短指（趾） HP:0001156
- 面容粗糙 HP:0000280
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 面部水肿 HP:0000282
- 智力障碍 HP:0001249
- 圆脸 HP:0000311
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 厚下红唇 HP:0000179
常见 79–30%7
- 脑电图异常 HP:0002353
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 面中部后缩 HP:0011800
- 皮下结节 HP:0001482
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%29
- 足部形态异常 HP:0001760
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 腭形态异常 HP:0000174
- 异常言语模式 HP:0002167
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 红斑 HP:0010783
- 牙龈增生 HP:0000212
- 眼距过宽 HP:0000316
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨手 HP:0001176
- 长脸 HP:0000276
- 巨头畸形 HP:0000256
- 干骺端发育不良 HP:0100255
- 近视 HP:0000545
- 丘疹 HP:0200034
- 漏斗胸 HP:0000767
- 上睑下垂 HP:0000508
- 干骺端小梁增粗 HP:0100670
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 末节指骨短 HP:0009882
- 身材矮小 HP:0004322
- 脊柱裂 HP:0002414
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）