膀胱外翻-尿道上裂复合畸形
Exstrophy-epispadias complex
ORPHA:322疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare non-syndromic uro-genital tract malformation characterized by a spectrum of manifestations ranging in severity: epispadias (E) is the mildest form, classic exstrophy of the bladder (CEB) is the intermediate form and cloacal exstrophy (CE) the most severe form. Exstrophy-epispadias complex (EEC) involves the bladder, the genitalia, the lower abdominal wall, the pelvis and pelvic floor, and depending on the phenotype, the spine and the anus.
别名
膀胱外翻-尿道上裂-泄殖腔外翻复合畸形
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 40
常见 79–30%6
- 腹壁缺损 HP:0010866
- 腹壁异常 HP:0004298
- 膀胱外翻 HP:0002836
- 膀胱膨出 HP:0100645
- 尿道上裂 HP:0000039
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%20
- 关节形态异常 HP:0001367
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 肾脏异常 HP:0000077
- 阴茎缺如 HP:0030261
- 二裂阴茎 HP:0100599
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 双角子宫 HP:0000136
- 重复膀胱 HP:0025489
- 膀胱瘘管 HP:0004321
- 女性性功能障碍 HP:0030014
- 马蹄肾 HP:0000085
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 男性性功能障碍 HP:0040307
- 脐膨出 HP:0001539
- 阴茎阴囊转位 HP:0100600
- 肾重复 HP:0000075
- 肾发育不全 HP:0000089
- 肾功能不全 HP:0000083
- 尿失禁 HP:0000020
罕见 <4–1%14
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 脸部异常 HP:0000271
- 前额异常 HP:0000290
- 眼眶异常 HP:0000315
- 输尿管异常 HP:0000069
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 肛门狭窄 HP:0002025
- 泄殖腔外翻 HP:0010475
- 隐睾 HP:0000028
- 脑积水 HP:0000238
- 小头畸形 HP:0000252
- 肾发育不良 HP:0000110
- 脊柱裂 HP:0002414
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）